Сцепленное с полом наследование — это феномен передачи наследственных признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах организма. Биология изучает этот процесс для понимания механизмов формирования фенотипа. При таком типе наследования проявление признака напрямую зависит от пола особи, поскольку сочетание половых хромосом у самцов и самок различается.
Генетика человека уделяет особое внимание этому явлению, так как многие тяжёлые наследственные заболевания передаются именно через половые хромосомы. Выявление таких закономерностей позволяет прогнозировать вероятность рождения здорового потомства.
Механизмы хромосомного определения пола
Большинство животных и двудомных растений являются раздельнополыми организмами. В их популяциях число мужских и женских особей обычно примерно одинаково, что обеспечивает соотношение 1:1.
Пол можно рассматривать как один из признаков организма. Однако, в отличие от большинства морфологических и физиологических признаков, которые наследуются через гены, механизм определения пола имеет особую природу. Его называют хромосомным механизмом.
Существует пара половых хромосом и аутосомы. Аутосомы — это парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Половые хромосомы различаются по строению и несут гены, которые определяют половую принадлежность.
В природе выделяют несколько систем определения пола:
- Тип XX и XY. Характерен для млекопитающих, включая человека, а также для двукрылых насекомых. Женский пол имеет две одинаковые хромосомы XX и является гомогаметным полом, так как образует один тип гамет. Мужской пол имеет хромосомы XY и называется гетерогаметным полом, поскольку формирует два типа сперматозоидов.
- Тип ZZ и ZW. Встречается у птиц, пресмыкающихся и бабочек. В этой системе гетерогаметным полом выступает женский организм (ZW), а гомогаметным остаётся мужской организм (ZZ).
- Тип XX и X0. Характерен для некоторых насекомых, например кузнечиков. Женский пол имеет набор XX, а мужской содержит только одну половую хромосому X.
Понимание того, какой пол является гетерогаметным, важно, когда необходимо понять, как решать генетические задачи.
Признаки и заболевания, сцепленные с полом
Половые хромосомы X и Y имеют различную форму и генный состав. Х-хромосома крупная и содержит сотни генов, необходимых для нормальной жизнедеятельности независимо от пола. Y-хромосома значительно меньше и несёт гены, которые определяют развитие по мужскому типу.
Поскольку большинство генов Х-хромосомы не имеют аллельной пары в Y-хромосоме, рецессивные мутации у гетерогаметного пола проявляются сразу. Именно поэтому генетика человека демонстрирует высокую частоту определённых заболеваний у мужчин.
Гемофилия как классический пример
Гемофилия — тяжёлое наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свёртывания крови. Болезнь обусловлена рецессивной мутацией гена, расположенного в X-хромосоме.
Исторически алгоритм передачи этого заболевания изучался на примере королевских династий Европы, из-за чего гемофилия получила название «королевская болезнь». Королева Виктория была носительницей мутантного аллеля. Поскольку женщины имеют две X-хромосомы, наличие одного доминантного здорового аллеля полностью компенсирует дефект. Мужчины получают единственную X-хромосому от матери. Если эта хромосома несёт ген гемофилии, заболевание обязательно проявится. Передача признака от матери к сыну носит название «наследование крест-накрест».
Дальтонизм и цветовое зрение
Дальтонизм выражается в неспособности различать определённые цвета, чаще всего красный и зелёный спектры. Мутация также носит рецессивный характер и сцеплена с X-хромосомой.
Женщина заболевает дальтонизмом только в том редком случае, если наследует два мутантных аллеля одновременно от отца-дальтоника и матери-носительницы или матери-дальтоника. У мужчин заболевание проявляется значительно чаще, так как для формирования фенотипа достаточно одной мутантной копии гена.
Псевдоаутосомное наследование
В современной науке выделяют участки половых хромосом, которые являются гомологичными. Они называются псевдоаутосомными регионами. В этих зонах X-хромосома и Y-хромосома могут конъюгировать и обмениваться участками в процессе мейоза.
Если ген располагается в псевдоаутосомном участке, он присутствует как в X-, так и в Y-хромосоме. Кроссинговер между половыми хромосомами приводит к тому, что аллель может переходить из X-хромосомы в Y-хромосому и обратно. Этот сложный механизм с объяснением кроссинговера активно используется создателями экзаменационных материалов.
Разбор заданий ЕГЭ
В экзаменационных вариантах ЕГЭ эта тема встречается в развёрнутых заданиях № 28. Рассмотрим примеры с решениями для каждого типа. Ты увидишь, что при пошаговом подходе такие задания решаются достаточно просто.
Задание 28
У дрозофилы гетерогаметным полом является мужской пол. При скрещивании самки дрозофилы с серым телом, нормальными крыльями и самца с чёрным телом, обрезанным краем крыльев всё гибридное потомство было единообразным по цвету тела и форме края крыльев. При скрещивании самки дрозофилы с чёрным телом, обрезанным краем крыльев и самца с серым телом, нормальными крыльями в потомстве получились самки с серым телом, нормальными крыльями и самцы с серым телом, обрезанным краем крыльев.
Составьте схемы скрещиваний. Определите генотипы родительских особей, генотипы и фенотипы, пол потомства в двух скрещиваниях. Объясните фенотипическое расщепление во втором скрещивании.I. Условные обозначения и локализация генов